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项目
三代测序在复杂疑难单基因病防控中的全面综合应用
已报名人数:1    报名截止时间:2025-06-30
技术领域: 医学 - 临床医学
项目类型:联合培养     科研项目等级:省部级一般
项目来源:广东省医学科学技术研究基金
发布时间:2025-03-18

项目描述:

利用长片段单分子三代测序平台,开发全面检测地贫、CAH、SMA和FXS等复杂单基因病的新技术,解决地贫变异类型复杂、CAH真假基因区分、SMA点突变和2+0携带、FXS动态突变和嵌合等问题;通过在婚检、孕检人群中进行产前筛查与诊断、在新生儿和儿童中进行基因诊断和干预治疗,实现对这些复杂疑难单基因病出生缺陷的三级预防;同时构建东莞市单基因病数据库,建立临床防控策略。
研究生需求
  • 博士数量:0    硕士数量:1    实践时间要求: 18个月    研究方向: 遗传病的分子诊断与机制研究
  • 学科专业: 临床检验诊断学

福利待遇

住宿及补贴由实践单位提供。
企业信息
东莞市妇幼保健院
| 东莞市东城区振兴路99号
| 卫生、社会保障和社会服务业

简介:

东莞市妇幼保健院始建于1951年,是东莞市唯一一所三级甲等妇幼保健机构,集医疗、保健、科研、教学、基层指导为一体,承担了全市妇女儿童的医疗保健、健康教育、培训、妇幼卫生信息收集与统计、科研等工作任务。2017年,按照大部制改革的意见,完成东莞市妇幼保健院和市计划生育服务中心合并,在医院挂牌成立市妇幼保健计划生育服务中心,优化整合了妇幼保健与计划生育技术的服务资源。现在医院设有东城总院区、莞城院区、南城院区。医院占地面积6.7万平方米,建筑面积6.8万平方米。拥有职工1564人,卫生技术人员1279人,其中硕博 95 人,高级职称171人;设置了16个职能科室,43个业务科室、12个医疗辅助科室。编制床位980张,实际开放700张;装备了价值3.5亿多元的各类医疗设备,包括3.0T核磁共振、64排螺旋CT、实时四维彩色超声诊断仪、口腔CT、基因测序仪、移动式C型臂X射线机、全数字化乳腺钼钯机、超声聚焦子宫肌瘤治疗系统、血红蛋白毛细管电泳仪等先进设备;2018年出院病人达4.2万人次;门诊量达到180万人次。医院目前为南方医科大学非直属附属医院、遵义医学院珠海校区临床教学实践基地,国家住院医师规范化培训基地东莞市人民医院的协同基地,承担妇产科和儿科的住院医师规范化培训和临床本科实习带教任务。2016年12月,医院通过JCI国际认证,实现了医院的精细化管理,妇幼保健、医疗服务保障的能力得到进一步的增强。2017年,国家卫生计生委授予我院“全国卫生计生系统先进集体”称号。